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CleanPlex?高苯丙氨酸血癥小組

  • 如果您對該產品感興趣的話,可以
  • 產品名稱:CleanPlex?高苯丙氨酸血癥小組
  • 產品型號:
  • 產品展商:Paragon Genomics CleanPlex
  • 產品文檔:無相關文檔
簡單介紹

CleanPlex?高苯丙氨酸血癥面板是一種預先設計的,定制的,基于多重PCR /擴增子的靶向測序分析方法,用于檢查與高苯丙氨酸血癥相關的7個基因的種系變異或突變。

產品描述

產品描述

CleanPlex®高苯丙氨酸血癥面板是一種預先設計的,定制的,基于多重PCR /擴增子的靶向測序(NGS)分析方法,旨在檢查與高苯丙氨酸血癥相關的7個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫,只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化,可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據,以確保有效利用測序讀數。

該產品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。

貯存溫度

儲存在-20°C。

僅供研究使用。不用于診斷過程。

基因列表:
DNAJC12,GCH1,PAH,PCBD1,PTS,QDPR,SPR

參考文獻:
Anikster Y等。DNAJC12中的雙等位基因突變會引起高苯丙氨酸血癥,肌張力障礙和智力障礙。我是J Hum Genet。2017年2月2日; 100(2):257-266。

KM營地等。苯丙酮尿癥科學審查會議:科學和未來研究需求的狀況。摩爾基因代謝。2014年6月; 112(2):87-122。

Leuzzi V等。6-丙酮酰四氫蝶呤合酶缺乏癥的表型變異性,神經學結果和遺傳背景。臨床遺傳學。2010 Mar; 77(3):249-57。

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