CleanPlex®高氨血癥和尿素循環紊亂小組是一種預先設計和定制的多重PCR /基于擴增子的靶向測序(NGS)分析方法,旨在檢查與高氨血癥和尿素循環紊亂相關的52個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫,只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化,可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據,以確保有效利用測序讀數。
該產品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表: ACADM,ACADS,ACADVL,ALDH18A1,ARG1,ASL,ASS1,BCKDHA,BCKDHB,BTD,CA5A,CPS1,CPT1A,CPT2,DBT,DLD,ETFA,ETFA,ETFB,ETFDH,GLUD1,GLUL,HADCA,HADHB ,HLCS,HMGCL,HMGCS2,IVD,MCCC1,MCCC2,MMAA,MMAB,MMACHC,MMADHC,MUT,NAGS,OAT,OTC,PC,PCCA,PCCB,PDHA1,SERAC1,SLC22A5,SLC25A13,SLC25A15,SLC25A20,SLCA7, ,SUCLG1,TMEM70,UMPS
參考文獻: Shoji Y等。來自賴氨酸尿酸蛋白不耐受的日本患者的培養**母細胞中的五個新的SLC7A7變體和y + L基因表達模式。哼哼Mutat。2002年11月; 20(5):375-81。
H?berleJ.原發性和繼發性高氨血癥的臨床和生化方面。拱生物化學生物學。2013年8月15日; 536(2):101-8。