CleanPlex®異位和反義基因組是一種預先設計和定制的基于多重PCR /擴增子的靶向測序(NGS)分析方法,旨在檢查與異位和反義基因相關的31個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫,只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化,可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據,以確保有效利用測序讀數。
該產品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表: ACVR2B,ARMC4,C21ORF59,CCDC103,CCDC114,CCDC151,CCDC39,CCDC40,CFAP53,DNAAF1,DNAAF2,DNAAF3,DNAAF5,DNAH11,DNAH5,DNAI1,DNAI2,DNAL1,DYX1C1,FOXH1,LECTY1,INVS ,MMP21,NODAL,PIH1D3,PKD1L1,SPAG1,ZIC3,ZMYND10
參考文獻: 張維,等。全基因組測序可在患有原發性睫狀運動障礙和逆位的患者中鑒定出一個新的CCDC151突變c.325G> T(p.E109X)。J Hum Genet 64,249–252(2019)
Cowan J等。拷貝數變異作為異源性和異源性光譜先天性心臟缺陷的遺傳基礎。Philos Trans R Soc Lond B生物科學。2016年12月19日; 371(1710)。
Robinson PJ等。背對背(Situs inversus):當偶然發現不是那么偶然時。兒科兒童健康。2017年7月; 53(7):715-716。