CleanPlex®遺傳性痙攣性截癱綜合評估小組是一種預先設計和定制的基于多重PCR /擴增子的靶向測序（NGS）分析方法，旨在檢查與遺傳性痙攣性截癱相關的70個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫，只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化，可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據，以確保有效利用測序讀數。
該產品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表： ABCD1，ALDH18A1，ALS2，AMPD2，AP4B1，AP4E1，AP4M1，AP4S1，AP5Z1，ARL6IP1，ARSI，ATL1，ATP13A2，ATP2B4，B4GALNT1，BICD2，BSCL2，C12orf65，C1C1P1，C7ORP1，C7ORP1 ，DDHD1，DDHD2，ENTPD1，ERLIN1，ERLIN2，EXOSC3，FA2H，FARS2，GBA2，GJC2，HACE1，HSPD1，IBA57，KDM5C，KIAA0196，KIDINS220，KIF1A，KIF1C，KIF5A，L1CAM，P1LP， ，REEP1，REEP2，RTN2，SACS，SLC16A2，SLC33A1，SPART，SPAST，SPG11，SPG20，SPG21，SPG7，TECPR2，TFG，USP8，VAMP1，VPS37A，WASHC5，WDR48，ZFYVE26，ZFYVE27
參考文獻： Butler等。在菲律賓血統的兩個家庭中有3例Troyer綜合征。Am J Med Genet A.2016年7月; 170（7）：1780-5。
Boukhris等。在***家庭中，一個新的基因座（SPG46）映射到9p21.2-q21.12，患有復雜的常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱，伴有精神障礙和thin體稀薄。神經遺傳學。2010; 11：441-8。
Halevy等。新的EXOSC3突變導致復雜的遺傳性痙攣性截癱。J.神經病。261：2165-2169，2014。
Tesson等。脂肪酸代謝酶的改變影響遺傳性痙攣性截癱的線粒體形式和功能。我是J Hum Genet。2012; 91：1051-64。
Wakil等。復雜形式的遺傳性痙攣性截癱的新型B4GALNT1突變。臨床遺傳學。2014年11月; 86（5）：500-1。
Novarino等。外顯子組測序將皮質脊髓運動神經元**與常見的神經退行性**聯系起來。科學343：506-511，2014年。
Winner等。遺傳性痙攣性截癱伴步態基因11（SPG11）中的薄體的臨床進展和遺傳分析。大神經元。2004; 61：117–21。
Martinez-Lage等。患有NIPA1 / SPG6突變的遺傳性痙攣性截癱的TDP-43病理學。神經病理學報。2012; 124：285-91。