產品描述
CleanPlex®有機酸血癥/人工**面板是一種預先設計和定制的基于多重PCR /擴增子的靶向測序（NGS）分析方法，旨在檢查與有機酸血癥/人工**相關的65個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫，只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化，可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據，以確保有效利用測序讀數。
該產品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
Gene List:
ABAT, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ASNS, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1B, CBS, CLTC, COMT, DBH, DDC, DHFR, DRD3, DRD4, DRD5, FOLR1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GCH1, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GLUL, GNAQ, GPHN, HTR1A, HTR2A, MAOA, MTHFD1, MTHFR, PC, PCBD1, PHGDH, PITX3, PNPO, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SLC1A3, SLC25A22, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A2, SLC6A3, SLC6A4, SLC6A5, SLC6A9, SNAP25, SNAP29, SNCA, SPR, STXBP1, SYN1, SYN2, SYP, TH, TPH2
References:
Pronicka E, et al New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years’ experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre. J Transl Med. 2016 Jun 12;14(1):174.
Wen W, et al. NGS in argininosuccinic aciduria detects a mutation (D145G) which drives alternative splicing of ASL: a case report study. BMC Med Genet. 2016 Feb 3;17:9.