CleanPlex®Noonan綜合征小組基因測序是預先設計和定制的多重PCR /基于擴增子的靶向測序（NGS）分析方法，旨在檢查與Noonan綜合征/ RASopathies**相關的27個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫，只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化，可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據，以確保有效利用測序讀數。
該產品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表： A2ML1，ACTB，ACTG1，BRAF，CBL，HRAS，KAT6B，KRAS，LZTR1，MAP2K1，MAP2K2，MAP3K8，NF1，NF2，NRAS，NSUN2，PPP1CB，PTPN11，RAF1，RASA1，RASA2，RIT1 ，SOS1，SOS2，SPRED1 參考文獻： Vissers LE等。A2ML1中的雜合種系突變與臨床上與Noonan綜合征相關的**有關。Eur J Hum Genet。2015年3月； 23（3）：317-24。 青木Y，等。RASopathies的*新進展。JHum Genet。2016年1月; 61（1）：33-9。
基因列表： A2ML1，ACTB，ACTG1，BRAF，CBL，HRAS，KAT6B，KRAS，LZTR1，MAP2K1，MAP2K2，MAP3K8，NF1，NF2，NRAS，NSUN2，PPP1CB，PTPN11，RAF1，RASA1，RASA2，RIT1 ，SOS1，SOS2，SPRED1
參考文獻： Vissers LE等。A2ML1中的雜合種系突變與臨床上與Noonan綜合征相關的**有關。Eur J Hum Genet。2015年3月； 23（3）：317-24。
青木Y，等。RASopathies的*新進展。JHum Genet。2016年1月; 61（1）：33-9。