產品描述
CleanPlex®RASopathies**評估小組是預先設計和定制的多重PCR /基于擴增子的靶向測序(NGS)分析法,旨在檢查與Noonan綜合征/ RASopathies**相關的27個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫,只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化,可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據,以確保有效利用測序讀數。
該產品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
Gene List:
A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NF1, NF2, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
References:
Vissers LE, et al. Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome. Eur J Hum Genet. 2015 Mar;23(3):317-24.
Aoki Y, et al. Recent advances in RASopathies.J Hum Genet. 2016 Jan;61(1):33-9.